jueves, 4 de abril de 2019

PARTICIPACION EN COLEGIOS

 Desde hace una año, la asociación esta participando en la divulgación y conocimiento de que son las enfermedades raras. Esto es para poder empezar a hacer concienciación en la sociedad de que son las enfermedades raras. Creemos que es importante hacerlo  en la temprana edad y ya que Feder tiene el proyecto llamado "Federico el trevol de 4 hojas" y las "Enfermedades Raras van al Cole", nos presentamos como voluntarios para dar charlas de que son las enfermedades raras y la importancia de  ver la diferencia como algo positivo. En algunos Casos les enseñamos la importancia de la Empatía y la importancia de saber ayudar a las personas que tienen diferentes capacidades. Desde los colegios Amor de Dios, de Sant andreu en barcelona, Nuestra señora de la luz en Tarifa, Cadiz, o en el colegio La granada, en Vilafranca del penedes. 


colegio la granada, en Vilafranca del penedes

colegio nºsñora de la Luz Tarifa

colegio nºsñora de la Luz, Tarifa

colegio la granada, en Vilafranca del penedes

Colegio Amor de Dios en Sant Andreu de barcelona

domingo, 4 de noviembre de 2018

I SIMPOSIO CIENTIFICO DE ENFERMEDADES RARAS EN BARCELONA

El día 25 de octubre nuestra asociación participo en el Primer Simposio científico de investigación de enfermedades raras.

En este primer simposio se hablo de la inportancia de de la Cooperación internacional  y trabajo colaborativo para el diagnostico.





Jordi Cruz delegado de FEDER Cataluña

Juan carrion presidete de FEDER España



 También una de las ponencias muy interesantes fue la de las Big data que impartió Sergi Beltran.  que nos informo sobre la velocidad que tienen los ordenadores en comparar genes y hacer una búsqueda muy rápida entre genes facilitando así encontrar los genes que no funcionan correctamente o no hacen la función que les corresponde.


Tambien se puso de manifiesto la importancia de hacer clones en ratones con las enfermedades a estudiar y con esta imagen queda patente la importancia de la  investigación en ratones para luego pasar a humanos. 


Aprovechando el simposium se puso en marcha el reto solidario del Pato CEd, que en otra pestaña de nuestro blog veréis las normas para participar en él.  nos ayudas a dar visibilidad?



lunes, 29 de octubre de 2018

PARTICIPACION EN LAS II JORNADAS FAMILIARES DE AFECTADOS POR RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA HEREDADOS (XLH Y HPP)

El pasado día 20 de octubre pudimos participar en Madrid en las II jornadas Familiares de afectados por raquitismo y osteomalacia Heredades. 

Estas jornadas se celebaraohn en la fundación Once en Madrid. En ella se pudo ver la gran labor que están haciendo desde esta asociacion que tanto trabaja para poder dar a conocer el Raquitismo y sus variantes.
En estas jornadas tambien participo el viceconsejero de Humanizacion  de la atención sanitaria de la comunidad de Madrid.

Tambien pudimos asistir a la mesa redonda sobre actualización y avances en XHL y sobre Acceso a Fármacos Innovadores.


participacion del viceconsejero de humanizaciones de la atención sanitaria de la comunidad de madrid





Estas jornadas han servido para poder reencontranos con amigos que hacemos en otros congresos y ponencias como es el Caso de Ainhoa notario Fernandez, que es la representante internacional de la asociación. Un encanto de persona junto con toda su familia que hizo que tuviera una jornada maravillosa en Madrid.


lunes, 2 de julio de 2018

PARTICIPACION EN EL CONGRESO EUROPEO ECTS 2018

En el mes de mayo,  la asociación Española De enfermos con el Sindrome Camurati engelmann tuvo el placer de poder participar, gracias al Doctora Guañabens, Reumatóloga del hospital Clínico de Barcelona, como  asociación invitada en el congreso Europeo de la Sociedad Europea de calcificación de Tejidos, ECTS2018, que se celebro en Valencia.

Gracias a esta invitación pudimos dar a conocer a nivel europeo que es el Sindrome Camurati Engelmann (CED).  También Junto con las Asociaciones Española e Inglesa de raquitismo Hipofosfatemico y Osteomalacia, la Asociación Nacional Huesos de Cristal,  y la Asociación alemana HPP Deutschland e.V., hemos podido poner en común, las necesidades que tienen las asociaciones de  pacientes sobre recursos, investigaciones y sobre todo trato con la parte científica y médica.  

ECTS 2018 Valencia


 Oilver y Ainhoa de las Asociaciones Española e Inglesa de raquitismo Hipofosfatemico y Osteomalacia

Pusimos en común nuestras necesidades  de ser tratados de forma  mucho mas  Humilde y Humana. También acordamos que  los pacientes deben estar al mismo nivel que los investigadores  y médicos , pues en el campo de las Enfermedades raras somos considerados como pacientes expertos.  Pudimos comentar que el Hueso debe ser tratado como una especialidad más,  tipo: oftalmología, hematología,  No en el cajon desastres que es la Reumatología, que engloba un montón de enfermedades óseas sin conocimiento total de su evolución. 

Esta puesta en común de las necesidades, llamo mucho la atención tanto a medicos como a investigadores, pues las asociaciones sin conocernos  de nada llegamos a las mismas conclusiones desde diferentes países. Esto ha hecho que se escuchen las peticiones que hicimos y se empiecen a incluir en las agendas y formas de trabajo. 

A su vez entre las asociaciones hemos puesto en común cosas y políticas a realizar e implementar  como la importancia del deporte en nuestras enfermedades dentro de nuestras posibilidades. 

A nivel investigación pudimos ver como estas evolucionando las diferentes vías en cuanto a la evolución del hueso y su evolución a través de investigaciones en ratones y peces cebra. 

ponencias sobre diferentes investigaciones 



Cena  las asociaciones de pacientes del congreso ECTS 2108

viernes, 29 de junio de 2018

AGRADECIMIENTOS Y PREMIO DONACION DEL CONGRESO ECTS 2018

 En esta publicación queremos dar las gracias al Congreso ECTS 2018 por haber pensado en nuestra asociación y hacer una competición de volleyball,  para recaudar fondos y hacer una donación para poder mantener y ayudar a que se conozca el sindrome Camurati Engelmann. 

Pese a que no fue mucha la cantidad, para nosotros es una cantidad muy importante pues no permitirá hacer muchas cosas que sin este dinero nos seria practicantemente imposible.  la experiencia a su vez ha sido muy enriquecedora y nos ha permitido saber a que nivel están las investigaciones sobre huesos y a nivel Genético. 

Queremos dar  especialmente las gracias en especial a la Doctora Guañabens por haber pensado en nuestra asociación para participar en el congreso Europeo y poder dar a conocer una de las 7000 enfermedades raras que hay  diagnosticadas. 

Doctora Guañabens del Hospital Clinico de Barcelona

 

Carmen Huesa y la doctora Anna Teti de italia y directora del ECTS

domingo, 31 de enero de 2016

4 CONFERENCIA SOBRE NUESTRA ENFERMEDAD, SINDROME CAMURATI ENGELMANN

Como sabeis, una vez al año hacemos la Conferencia de mas  o menos una hora de duración de lo que es nuestra enfermedad. Para este año 2016 ya tenemos  el día para este evento. Será el día   22 de febrero a las 18 horas en la Universidad De medicina de Barcelona en el Aula 11. 
Todos los que desees asistir estas bienvenidos. La asistencia es Gratuita y para todo el público. 

Os Esperamos


lunes, 27 de abril de 2015

II CONGRESO SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN LA ESCUELA


Anna Ripoll Delegada de Feder en Cataluña



El pasado dia 14 de abril se celebró en barcelona el II Congreso de Enfermedades Raras en la Escuela. 

En este congreso, se presentaron los diferentes proyectos que desde Feder Se han creado para Integrar y dar a conocer desde la Escuela las Enfermedades Raras. 






Ministro de Sanidad
Las ponencias se crearon a partir de las escuelas y centros que desearon contribuir.La participación Fue desde alumnos Afectados que desde sus familias han tenido una colaboración con las escuelas, hasta proyectos de posgrado de la universidad en la que se desmitificaba, algunos de los Tópicos que hay sobre las Enfermedades Raras

Su majestad la Reina Letizia




También participaron algunas de las Administraciones que están haciendo y trabajando para que las enfermedades raras dejen de serlo y se vean de otra manera. 
En este congreso tuvimos la participación de las siguientes Administraciones: Su majestad la Reina Letizia, el Ministro de Sanidad, y El Conseller de Sanidad de la Generalitat .