viernes, 22 de noviembre de 2019

ENTREVISTA EN EL PROGRAMA "NO TE RINDAS" DE CANAL SUR RADIO

La pasada semana tuve la gran suerte que  me llamaron desde el programa de Canal Sur Radio para hacerme una entrevista sobre que era nuestro Síndrome. en el minuto mas o menos 32 del programa Explique que el Sindrome Camurati Engelmann es una Displacía Daifisaria progresiva, y que no se paraliza pese a creerse siempre que en la edad adulta se quedaba dormida.

Pude explicar mi experiencia personal pero tambien hice hincapié que nuestra experiencia  esta encauzada para que sirva a los que vienen detrás con el mismo problema pero no  es necesario que sea la misma enfermedad, pues hay otras enfermedades que pasan por las mismas fases de incertidumbre y desconocimiento a lo no conocido.

Por eso me gustaria agradecer a Miguel Fernandez y jose manuel  por todo su cuidado en el trato y prepararse la entrevista con tanto cariño como ha sido la ocasión . 

jueves, 21 de noviembre de 2019

ENTREVISTA EN LA TV DE ROTA SOBRE LA CHARLA "CONVIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA"



El pasado mes de septiembre el ayuntamiento de Rota, Cadiz,  nos brindo la oportunidad de poder celebrar en el magnifico castillo de  Luna Sede del ayuntamiento , una conferencia de como "convivir con una enfermedad rara"

Pudimos enseñar al público asistente, cómo es el día a día de las enfermedades raras y cómo superar todos esos limites que nos pone a veces las administraciones por el desconocimiento del tema. Fue una gran oportunidad para derribar muros y poner en valor la importancia del asociacionismo.


Gracias a las colaboraciones que nuestra asociación hace con otras asociaciones, tuvimos el honor de que nos visitara en las charla nuestras amigas de la asociación española de Esclerodermia.  Ellas hacían sus jornadas anuales en Chipiona y se acercaron a darnos apoyo y ayudarnos con su presencia. 

Desde aqui quiero agradecer a Merce, Beatriz y Merche por venir desde Barcelona para apoyarnos,y en general al ayuntamiento de Rota por su predisposición a seguir colaborando en un futuro con mas actos parecidos a este que, aunque  parezcan insignificantes ayudan a conocer que hay enfermedades raras desconocidas por el publico en general . 


También nos gustara agradecer a la televisión de Rota que nos ayudo en la divulgación de la charla haciéndonos una entrevista en la televisión local. Os dejo el link para que podáis ver la entrevista en su totalidad. 


III JORNADAS DE RAQUITISMO EN MADRID

El pasado dia 9 de noviembre volvimos a ser invitados para asistir a la III Jornadas Familiares de Raquitismo Heredado en Madrid. Gracias a la gran organización que hizo ainhoa notario, el éxito de las Jornadas fue un éxito.

Pudimos ver una organizacion y unas ponencias muy interesantes sobre como afectan las hiposfosfatas en el desarrollo de esta enfermedad. una ponencia que realizaron investigadores del Hospital Universitario San cecilio de Granada.  Los doctores Ivan iglesias y Beatriz Garda recomendaron ademas pautas que pueden ayudar a llevar una mejor calidad de vida como es el hacer deporte para fortalecer lo músculos, algo muy parecido a lo que nosotros recomendamos en nuestra enfermedad.

Por eso una vez mas queremos resaltar  la importancia de la investigación en el sector de las enfermedades raras.

jueves, 4 de abril de 2019

PARTICIPACION EN COLEGIOS

 Desde hace una año, la asociación esta participando en la divulgación y conocimiento de que son las enfermedades raras. Esto es para poder empezar a hacer concienciación en la sociedad de que son las enfermedades raras. Creemos que es importante hacerlo  en la temprana edad y ya que Feder tiene el proyecto llamado "Federico el trevol de 4 hojas" y las "Enfermedades Raras van al Cole", nos presentamos como voluntarios para dar charlas de que son las enfermedades raras y la importancia de  ver la diferencia como algo positivo. En algunos Casos les enseñamos la importancia de la Empatía y la importancia de saber ayudar a las personas que tienen diferentes capacidades. Desde los colegios Amor de Dios, de Sant andreu en barcelona, Nuestra señora de la luz en Tarifa, Cadiz, o en el colegio La granada, en Vilafranca del penedes. 


colegio la granada, en Vilafranca del penedes

colegio nºsñora de la Luz Tarifa

colegio nºsñora de la Luz, Tarifa

colegio la granada, en Vilafranca del penedes

Colegio Amor de Dios en Sant Andreu de barcelona

domingo, 4 de noviembre de 2018

I SIMPOSIO CIENTIFICO DE ENFERMEDADES RARAS EN BARCELONA

El día 25 de octubre nuestra asociación participo en el Primer Simposio científico de investigación de enfermedades raras.

En este primer simposio se hablo de la inportancia de de la Cooperación internacional  y trabajo colaborativo para el diagnostico.





Jordi Cruz delegado de FEDER Cataluña

Juan carrion presidete de FEDER España



 También una de las ponencias muy interesantes fue la de las Big data que impartió Sergi Beltran.  que nos informo sobre la velocidad que tienen los ordenadores en comparar genes y hacer una búsqueda muy rápida entre genes facilitando así encontrar los genes que no funcionan correctamente o no hacen la función que les corresponde.


Tambien se puso de manifiesto la importancia de hacer clones en ratones con las enfermedades a estudiar y con esta imagen queda patente la importancia de la  investigación en ratones para luego pasar a humanos. 


Aprovechando el simposium se puso en marcha el reto solidario del Pato CEd, que en otra pestaña de nuestro blog veréis las normas para participar en él.  nos ayudas a dar visibilidad?



lunes, 29 de octubre de 2018

PARTICIPACION EN LAS II JORNADAS FAMILIARES DE AFECTADOS POR RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA HEREDADOS (XLH Y HPP)

El pasado día 20 de octubre pudimos participar en Madrid en las II jornadas Familiares de afectados por raquitismo y osteomalacia Heredades. 

Estas jornadas se celebaraohn en la fundación Once en Madrid. En ella se pudo ver la gran labor que están haciendo desde esta asociacion que tanto trabaja para poder dar a conocer el Raquitismo y sus variantes.
En estas jornadas tambien participo el viceconsejero de Humanizacion  de la atención sanitaria de la comunidad de Madrid.

Tambien pudimos asistir a la mesa redonda sobre actualización y avances en XHL y sobre Acceso a Fármacos Innovadores.


participacion del viceconsejero de humanizaciones de la atención sanitaria de la comunidad de madrid





Estas jornadas han servido para poder reencontranos con amigos que hacemos en otros congresos y ponencias como es el Caso de Ainhoa notario Fernandez, que es la representante internacional de la asociación. Un encanto de persona junto con toda su familia que hizo que tuviera una jornada maravillosa en Madrid.


lunes, 2 de julio de 2018

PARTICIPACION EN EL CONGRESO EUROPEO ECTS 2018

En el mes de mayo,  la asociación Española De enfermos con el Sindrome Camurati engelmann tuvo el placer de poder participar, gracias al Doctora Guañabens, Reumatóloga del hospital Clínico de Barcelona, como  asociación invitada en el congreso Europeo de la Sociedad Europea de calcificación de Tejidos, ECTS2018, que se celebro en Valencia.

Gracias a esta invitación pudimos dar a conocer a nivel europeo que es el Sindrome Camurati Engelmann (CED).  También Junto con las Asociaciones Española e Inglesa de raquitismo Hipofosfatemico y Osteomalacia, la Asociación Nacional Huesos de Cristal,  y la Asociación alemana HPP Deutschland e.V., hemos podido poner en común, las necesidades que tienen las asociaciones de  pacientes sobre recursos, investigaciones y sobre todo trato con la parte científica y médica.  

ECTS 2018 Valencia


 Oilver y Ainhoa de las Asociaciones Española e Inglesa de raquitismo Hipofosfatemico y Osteomalacia

Pusimos en común nuestras necesidades  de ser tratados de forma  mucho mas  Humilde y Humana. También acordamos que  los pacientes deben estar al mismo nivel que los investigadores  y médicos , pues en el campo de las Enfermedades raras somos considerados como pacientes expertos.  Pudimos comentar que el Hueso debe ser tratado como una especialidad más,  tipo: oftalmología, hematología,  No en el cajon desastres que es la Reumatología, que engloba un montón de enfermedades óseas sin conocimiento total de su evolución. 

Esta puesta en común de las necesidades, llamo mucho la atención tanto a medicos como a investigadores, pues las asociaciones sin conocernos  de nada llegamos a las mismas conclusiones desde diferentes países. Esto ha hecho que se escuchen las peticiones que hicimos y se empiecen a incluir en las agendas y formas de trabajo. 

A su vez entre las asociaciones hemos puesto en común cosas y políticas a realizar e implementar  como la importancia del deporte en nuestras enfermedades dentro de nuestras posibilidades. 

A nivel investigación pudimos ver como estas evolucionando las diferentes vías en cuanto a la evolución del hueso y su evolución a través de investigaciones en ratones y peces cebra. 

ponencias sobre diferentes investigaciones 



Cena  las asociaciones de pacientes del congreso ECTS 2108