RECOMENDACIONES

 Desde mi experiencia personal os voy a recomendar que se puede hacer para combatir esta enfermedad y llevar mejor el dia a dia.

Toda la vida me han  recomendado, los medicos, que hiciera gimnasia correctiva, durante muchos años lo hice y me ha ido muy bien, posteriormente hice natación, luego tan solo  maquinas en el gimnasio. Ultimamente en un brote de la enfermedad, el medico me reomendo que probara con acuagim, ya que es un deporte que para los huesos va muy bien ya que lo hacemos en una piscina de agua caliente.  y tampoco es muy agresivo. El ejercicio que se hace no es un ejercicio de impacto y eso ayuda mucho al musculo. Este tipo de ejercicio tambien sirve para fortalecer el musculo de todo el cuerpo y poder llevar el peso de los huesos. Es recomendable siempre que se pueda que se hagan abdominales ya que con esto se fortalece la espalda que es la que siempre sufre mas.

También va bien el calor seco, sauna finlandesa, pero esta se tiene que tomar siempre que, antes se haya consultado con el medico si es beneficiosa o no,  ya que no es conveniente para las personas con la tension baja.

Tomar el sol, tambien es muy bueno ya que esta enfermedad   consume una alta cantidad de vitamnia d y el sol ayuda a sintetizar dicha vitamina.

Los alimentos ricos en esta vitamina  D son los pescados grasos como son: el salmon, el arenque, sardinas y atun. También las setas y los cereales. Algunos lacteos en el mercado se han enriquecido con esta vitamnia  D que a su vez es una vitamnia de las llamdas antienvejecimiento.

Recordar que cada persona es un mundo y diferente, por eso antes de que tomeis cualquier decision CONSULTAR CON VUESTRO MEDICO ESPECIALISTA quien con vuestras caracteristicas os recomendara que hacer y que es lo mejor para cada uno de vosotros.

ALTERACIONES NEUROLOGICAS

La afectación craneal ocurre en un 38% de los casos. Cuando el cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos niveles como:

• – Esclerosis del foramen óptico: puede producir edema de la papila y atrofia del nervio óptico, glaucoma y subluxación del globo ocular.
  
  
• – Esclerosis del foramen del nervio facial provocando paresias y parálisis facial.
  
  
• – Esclerosis del foramen interno acústico y del oído medio provocando hipoacusia de conducción o neurosensorial. Aproximadamente el 15% de los sujetos afectados presentan hipoacusia de conducción y/o neurosensorial. La pérdida conductiva puede ser causada por el estrechamiento del conducto auditivo externo, la afectación ósea de la cadena de huesecillos, el estrechamiento del conducto auditivo interno o la compresión del nervio coclear y/o su vascularización. La sordera neurosensorial puede ser causada por la compresión nerviosa.
  
  
• – Esclerosis del foramen magnum, pudiendo producirse hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso hasta muerte súbita. Rara veces, clonus, pérdida de la sensibilidad, trastornos del habla, ataxia cerebelosa e incontinencia vesical e intestinal también han sido descritos.
  
  
• – Alteraciones sistémicas.

Algunos pacientes, además de la sintomatología característica de la enfermedad, presentan síntomas orgánicos como hepatoesplenomegalia, fenómeno de Raynaud, anemia —que podría estar justificada por la disminución de la médula ósea roja—, leucopenia, atrofia cutánea, hiperhidrosis en manos y pies, retraso en la dentición, retraso en la pubertad, hipogonadismo..., lo que sugiere que el síndrome de Camurati-Engelmann no solo es una patología ósea y su manifestación es sintética.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas.

En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico completo, medida de la presión arterial, un estudio auditivo, un estudio oftalmológico y un análisis general con reactantes de fase aguda.

Radiología: se caracteriza por un engrosamiento cortical de la diáfisis de aspecto fusiforme, que puede extenderse y afectar a las metáfisis pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular se muestra estrecho
.

Radiografía anteroposterior de ambos fémures donde podemos observar una hiperostosis irregular y simétrica de las diáfisis ambos huesos.

 Radiografía anteroposterior de ambas tibias en la que se aprecia un engrosamiento bilateral de las diáfisis de ambos huesos, tal y como hemos descrito en los pacientes afectados de síndrome de Camurati-Engelmann.

 Radiografía anteroposterior del húmero derecho en la que apreciamos una hiperostosis en la diáfisis y metáfisis de este, respetando las epífisis. También podemos observar una disminución del canal medular de dicho hueso.

La imagen radiológica típica en los huesos largos aparece en el 94% de los pacientes con mutaciones identificables, un 54% también la presenta en el cráneo y un 63% en la pelvis . A veces, también existe afectación de huesos cortos, como el carpo o las falanges 

 Radiografía anteroposterior de la pelvis en la que podemos apreciar una hiperostosis irregular de esta.

 Radiografía anteroposterior de las manos en la que se aprecia un engrosamiento de los huesos del carpo, de las diáfisis de los metacarpianos y de las falanges de ambas manos.

La imagen radiológica que se encuentra en la enfermedad de Camurati-Engelmann debe ser diferenciada de la displasia fibrosa, la fluorosis, la intoxicación por metales pesados, la osteodistrofia renal, la hipovitaminosis A, la sífilis, la osteomielitis y la osteopetrosis.

Gammagrafía ósea: detecta un aumento de la actividad osteoblástica en las regiones afectadas y esta actividad puede ser detectada incluso antes de la afectación radiológica

 Gammagrafía ósea característica de la enfermedad de Camurati-Engelmann en la que podemos observar un aumento de la captación simétrica en las diáfisis de los huesos largos (fémur, tibia, húmero, cúbito) y de la pelvis.

Laboratorio: no han sido identificadas referencias de laboratorio específicas de esta enfermedad; en algunos pacientes se ha reportado un aumento de velocidad de eritrosedimentación, un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina, un incremento de excreción urinaria de hidroxiprolina y una reducción del nivel del hematocrito o de la hemoglobina

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Existen varias enfermedades que provocan afectación esclerótica del tejido óseo, de las cuáles habrá que hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Camurati-Engelmann. Entre ellas podemos destacar:

– Enfermedad de Ribbing: es una enfermedad osteoesclerótica de los huesos largos que es radiológicamente indistinguible de la enfermedad de Camurati-Engelmann; frecuentemente presenta dolor óseo después de la pubertad y se sabe que es causada por mutaciones en TGF-β-1, por lo que podemos concluir que ambas enfermedades son distintas variables fenotípicas de la misma enfermedad.

– Displasia craneodiafisaria: que se caracteriza por un engrosamiento de los huesos de la línea media del cráneo provocando una ampliación del puente nasal e hipertelorismo ocular. La diferencia con el síndrome de Camurati-Engelmann es que la afectación del cráneo en esta es más leve, y si ocurre lo que provoca es prominencia frontal y proptosis. En cuanto a la afectación de los huesos largos, en la displasia craneodiafisaria esta se restringe a las diáfisis, mientras que en la enfermedad de Camurati-Engelmann las metáfisis pueden estar afectadas también.

– Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2: se caracteriza por enanismo, engrosamiento cortical de los huesos largos, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías craneofaciales, hipocalcemia e hipoparatiroidismo. Ni anormalidades de laboratorio ni el retraso del cierre de las fontanelas ocurren en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Enfermedad de Paget juvenil: se caracteriza por la predisposición a fracturas, trabeculaciones y desviaciones en los huesos largos, características que no se presentan en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Displasia diafisaria con anemia: se caracteriza por una anemia severa y una susceptibilidad aumentada de infecciones. No hay evidencia de formación en el endostio ni en el subperiostio, lo que nos ayuda a distinguirla de la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Hiperostosis cortical generalizada: provoca un engrosamiento del endostio sin ampliación del eje diafisario. Hay también una afectación mandibular característica con aumento de la profundidad y del ángulo mandibular, que es distinta de la mandíbula ampliada; se encuentra solo en ocasiones en la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST: incluye la esclerostosis y la enfermedad de Van Buchem. De la primera es característica la aparición de sindactilia, sobre todo del segundo y el tercer dedos; en la enfermedad de Van Buchem las manifestaciones son menores y la sindactilia no aparece. Estas enfermedades tienen una herencia autosómica recesiva, mientras que el síndrome de Camurati-Engelmann tiene una herencia autosómica dominante. En estas afecciones la hiperostosis presentan superficies lisas periósticas, mientras que los individuos con el síndrome de Camurati-Engelmann poseen un engrosamiento perióstico con una corteza áspera e irregular.

PRONOSTICO

Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias.

Los glucocorticoides pueden retrasar la hiperostosis ósea y prevenir o retrasar la aparición de la participación del cráneo. Los estudios histológicos tras el tratamiento con glucocorticoides evidenciaron un aumento de la resorción ósea y de la remodelación secundaria debida al aumento de la actividad osteoblástica y la disminución del depósito de hueso laminar. Aunque existen autores que no refieren mejoría radiográfica y gammagráfica tras el tratamiento con glucocorticoides, sí hay muchos otros que comunican una disminución de la esclerosis radiológica y una actividad disminuida por gammagrafía. En estudios de seguimiento a largo plazo, también se observó el éxito de esta terapia para prevenir la aparición de anemia, hepatoesplenomegalia, compresión pares craneales...

Se ha reportado un caso de mejoría del cuadro tras el embarazo, lo que nos habla de un posible efecto beneficioso para la enfermedad.

TRATAMIENTO

Glucocorticoides

Como es ya conocido, el uso prolongado de glucocorticoides produce un efecto indeseable en el hueso, disminuyendo la masa ósea por varios mecanismos (apoptosis de osteoblastos, proliferación de osteoclastos, disminución de la absorción de calcio); este «efecto adverso» en pacientes con síndrome de Camurati-Engelmann se convierte en una ventaja, ya que ayuda a controlar el aumento de la formación ósea que se produce en esta enfermedad. Por otro lado, éstos parecen provocar un efecto directo positivo sobre la expresión y activación de TGF-β-1, cuyo mecanismo no es bien conocido, lo que podría ser un efecto adverso en los pacientes con sobreactivación del TGF-β-1. Además, se ha encontrado que los esteroides también interfieren en la regulación de la unión del TGF-β-1 al receptor de señal inhibiéndola, lo que podría ser beneficioso para el tratamiento de esta patología.

Varios investigadores han comunicado la eficacia de los glucocorticoides en el tratamiento de la enfermedad. En todos los casos había una mejoría de los síntomas clínicos, como el dolor y la fatiga. Además, como hemos referido anteriormente, producen una modificación de las alteraciones radiológicas.

En cuanto a las dosis utilizadas, en pacientes con síntomas graves pueden ser tratados con bolos de prednisolona de 1 a 2 mg/kg/día seguido de una rápida disminución de dosis hasta la mínima dosis eficaz. También pueden usarse dosis altas de corticoides en crisis álgicas. Los individuos menos sintomáticos pueden iniciar a 0,5-1 mg/kg/día. Es importante llegar a la dosis mínima eficaz para evitar, en medida de lo posible, los efectos secundarios de los corticoides, sobre todo en el crecimiento. Se describió que deflazacort, un derivado de la prednisolona, tenía un mismo efecto en la clínica y en los hallazgos radiológicos, pero con menos efectos adversos, por lo que podría ser un alternativa más segura.

Algunos individuos presentan períodos quiescentes, donde puede discontinuar el tratamiento glucocorticoideo.

El tratamiento con glucocorticoides en pacientes asintomáticos no ha sido comunicado, pero debido a la variabilidad de la sintomatología y la disminución de la penetrancia, este tratamiento en individuos asintomáticos no parece estar recomendado.

Losartan

Aunque todavía no hay datos concluyentes, losartán puede ser utilizado en pacientes sintomáticos que no toleran corticoides o que padecen de hipertensión arterial. Este medicamento tiene un efecto anti-TGF-β-1 y está siendo probado en pacientes con síndrome de Marfan.

Bifosfonatos

El valor de los bifosfonatos en el tratamiento de esta enfermedad es discutido; existen pocos registros sobre el tratamiento con estos medicamentos y hay, por ejemplo, casos descritos en tratamiento con pamidronato o alendronato en que aumentan el dolor óseo y la actividad gammagráfica y otro con el mismo fármaco con mejoría.

De todas formas, teniendo en cuenta que los bifosfonatos son fármacos antirresortivos ampliamente utilizados para incrementar la masa ósea en pacientes con osteoporosis, no parece que puedan tener un efecto prometedor para el tratamiento de esta enfermedad.

Calcitonina

Esta molécula es conocida por su potente efecto en la inhibición de la resorción ósea, por lo que conceptualmente no sería un fármaco útil en el tratamiento de esta enfermedad, aunque se han descrito efectos in vivo como inhibidor de la formación ósea. Solo se ha descrito un caso de síndrome de Camurati-Engelmann tratada con calcitonina, donde se suspendió por no existir mejoría.