DIAGNOSTICO

El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas.

En la evaluación inicial de esta enfermedad debe realizarse un examen neurológico, un estudio radiológico completo, medida de la presión arterial, un estudio auditivo, un estudio oftalmológico y un análisis general con reactantes de fase aguda.

Radiología: se caracteriza por un engrosamiento cortical de la diáfisis de aspecto fusiforme, que puede extenderse y afectar a las metáfisis pero nunca se afectan las epífisis. El canal medular se muestra estrecho
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Radiografía anteroposterior de ambos fémures donde podemos observar una hiperostosis irregular y simétrica de las diáfisis ambos huesos.

 Radiografía anteroposterior de ambas tibias en la que se aprecia un engrosamiento bilateral de las diáfisis de ambos huesos, tal y como hemos descrito en los pacientes afectados de síndrome de Camurati-Engelmann.

 Radiografía anteroposterior del húmero derecho en la que apreciamos una hiperostosis en la diáfisis y metáfisis de este, respetando las epífisis. También podemos observar una disminución del canal medular de dicho hueso.

La imagen radiológica típica en los huesos largos aparece en el 94% de los pacientes con mutaciones identificables, un 54% también la presenta en el cráneo y un 63% en la pelvis . A veces, también existe afectación de huesos cortos, como el carpo o las falanges 

 Radiografía anteroposterior de la pelvis en la que podemos apreciar una hiperostosis irregular de esta.

 Radiografía anteroposterior de las manos en la que se aprecia un engrosamiento de los huesos del carpo, de las diáfisis de los metacarpianos y de las falanges de ambas manos.

La imagen radiológica que se encuentra en la enfermedad de Camurati-Engelmann debe ser diferenciada de la displasia fibrosa, la fluorosis, la intoxicación por metales pesados, la osteodistrofia renal, la hipovitaminosis A, la sífilis, la osteomielitis y la osteopetrosis.

Gammagrafía ósea: detecta un aumento de la actividad osteoblástica en las regiones afectadas y esta actividad puede ser detectada incluso antes de la afectación radiológica

 Gammagrafía ósea característica de la enfermedad de Camurati-Engelmann en la que podemos observar un aumento de la captación simétrica en las diáfisis de los huesos largos (fémur, tibia, húmero, cúbito) y de la pelvis.

Laboratorio: no han sido identificadas referencias de laboratorio específicas de esta enfermedad; en algunos pacientes se ha reportado un aumento de velocidad de eritrosedimentación, un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina, un incremento de excreción urinaria de hidroxiprolina y una reducción del nivel del hematocrito o de la hemoglobina

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Existen varias enfermedades que provocan afectación esclerótica del tejido óseo, de las cuáles habrá que hacer el diagnóstico diferencial con el síndrome de Camurati-Engelmann. Entre ellas podemos destacar:

– Enfermedad de Ribbing: es una enfermedad osteoesclerótica de los huesos largos que es radiológicamente indistinguible de la enfermedad de Camurati-Engelmann; frecuentemente presenta dolor óseo después de la pubertad y se sabe que es causada por mutaciones en TGF-β-1, por lo que podemos concluir que ambas enfermedades son distintas variables fenotípicas de la misma enfermedad.

– Displasia craneodiafisaria: que se caracteriza por un engrosamiento de los huesos de la línea media del cráneo provocando una ampliación del puente nasal e hipertelorismo ocular. La diferencia con el síndrome de Camurati-Engelmann es que la afectación del cráneo en esta es más leve, y si ocurre lo que provoca es prominencia frontal y proptosis. En cuanto a la afectación de los huesos largos, en la displasia craneodiafisaria esta se restringe a las diáfisis, mientras que en la enfermedad de Camurati-Engelmann las metáfisis pueden estar afectadas también.

– Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2: se caracteriza por enanismo, engrosamiento cortical de los huesos largos, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías craneofaciales, hipocalcemia e hipoparatiroidismo. Ni anormalidades de laboratorio ni el retraso del cierre de las fontanelas ocurren en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Enfermedad de Paget juvenil: se caracteriza por la predisposición a fracturas, trabeculaciones y desviaciones en los huesos largos, características que no se presentan en el síndrome de Camurati-Engelmann.

– Displasia diafisaria con anemia: se caracteriza por una anemia severa y una susceptibilidad aumentada de infecciones. No hay evidencia de formación en el endostio ni en el subperiostio, lo que nos ayuda a distinguirla de la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Hiperostosis cortical generalizada: provoca un engrosamiento del endostio sin ampliación del eje diafisario. Hay también una afectación mandibular característica con aumento de la profundidad y del ángulo mandibular, que es distinta de la mandíbula ampliada; se encuentra solo en ocasiones en la enfermedad de Camurati-Engelmann.

– Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST: incluye la esclerostosis y la enfermedad de Van Buchem. De la primera es característica la aparición de sindactilia, sobre todo del segundo y el tercer dedos; en la enfermedad de Van Buchem las manifestaciones son menores y la sindactilia no aparece. Estas enfermedades tienen una herencia autosómica recesiva, mientras que el síndrome de Camurati-Engelmann tiene una herencia autosómica dominante. En estas afecciones la hiperostosis presentan superficies lisas periósticas, mientras que los individuos con el síndrome de Camurati-Engelmann poseen un engrosamiento perióstico con una corteza áspera e irregular.