I SIMPOSIO CIENTIFICO DE ENFERMEDADES RARAS EN BARCELONA

El día 25 de octubre nuestra asociación participo en el Primer Simposio científico de investigación de enfermedades raras.

En este primer simposio se hablo de la inportancia de de la Cooperación internacional  y trabajo colaborativo para el diagnostico.

Jordi Cruz delegado de FEDER Cataluña

Juan carrion presidete de FEDER España

 También una de las ponencias muy interesantes fue la de las Big data que impartió Sergi Beltran.  que nos informo sobre la velocidad que tienen los ordenadores en comparar genes y hacer una búsqueda muy rápida entre genes facilitando así encontrar los genes que no funcionan correctamente o no hacen la función que les corresponde.

Tambien se puso de manifiesto la importancia de hacer clones en ratones con las enfermedades a estudiar y con esta imagen queda patente la importancia de la  investigación en ratones para luego pasar a humanos. 

Aprovechando el simposium se puso en marcha el reto solidario del Pato CEd, que en otra pestaña de nuestro blog veréis las normas para participar en él.  nos ayudas a dar visibilidad?

RESUMEN

Resumen

El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.

MANIFESTACIONES CLINICAS

El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta.

La enfermedad se presenta de forma específica durante la infancia, entre los 4 y 10 años de edad, suele progresar en la adolescencia y queda estacionaria o avanza lentamente en la edad adulta. La media de edad en los 199 casos comunicados es de 14 años, con un intervalo desde el nacimiento hasta los 76 años.

La enfermedad suele iniciarse con la aparición de una marcha claudicante o «de pato», dolor en las piernas, atrofia muscular progresiva y disminución de la grasa subcutánea en las extremidades, características que pueden confundirse con las de una distrofia muscular.

La disminución de la masa muscular y la rigidez en las extremidades son más frecuentes en la zona proximal de los miembros inferiores, dificultando la bipedestación al estar sentado. Por ello, la marcha claudicante, que como hemos referido anteriormente es uno de los síntomas iniciales, aparece en el 64% de los individuos. Las contracturas articulares ocurren en el 43% de los individuos. El hábito marfanoide también ha sido descrito en algunos de los sujetos afectados.

En el 90% de los afectados se describe la presencia de dolor óseo. El dolor es descrito como constante y más intenso en los miembros inferiores. A menudo, el dolor aumenta con la actividad, el estrés o el frío. Muchos pacientes describen episodios o «crisis»’ de intenso dolor e incapacidad, cuya duración es indeterminada desde pocas horas hasta varias semanas.

El 52% de los pacientes afectados refiere dolor óseo a la palpación. También puede detectarse de forma intermitente inflamación, eritema y calor en las extremidades.

La susceptibilidad a las fracturas puede estar reducida debido al aumento de la densidad mineral ósea, pero la consolidación de estas, cuando ocurre, suele estar retrasada.

Debido a estas alteraciones, los individuos gravemente afectados muestran un hábito corporal característico consistente en: megacefalia con frente prominente, exoftalmia, extremidades delgadas con huesos gruesos y masa muscular escasa. Suelen presentar un aspecto grácil, hábito marfanoide, marcha anadeante con ampliación de la base de sustentación, disminución de la fuerza con reflejos osteotendinosos exaltados, piernas arqueadas, pies planos y valgos, lordosis lumbar y escoliosis.