En cuanto al estudio génetico, estaría indicado siempre que se diagnostique a un individuo con esta enfermedad; es importante realizar un estudio a sus progenitores, radiológico y genético, ya que la mayoría de los afectados tienen a uno de los progenitores afectados, aunque a veces no es así, y la enfermedad es debida a una nueva mutación. En todos los casos es importante la realización del estudio genético, para poder aportar información a los sujetos afectados y sus familias sobre la historia de la enfermedad, el tratamiento y el modo de herencia, además de los riesgos de otros miembros de la familia de presentar la enfermedad.
En el futuro, la terapia genética podrá ser considerada como un camino hacia la curación de esta enfermedad. Se han realizado estudios in vitro en animales portadores de una mutación del gen del factor TGF-β-1, que presentaban altos niveles de este y hallazgos en la tibia típicos de esta patología, que fueron tratados con receptor inhibidor TGF-β-1 tipo I, modulando la actividad ósea y produciendo una mejoría de los hallazgos óseos.
Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante el análisis del ADN extraído de células fetales mediante una amniocentesis, y así poder conocer la presencia de la mutación causante de la enfermedad en el feto.
No obstante, como las manifestaciones clínicas y radiológicas no guardan relación con la mutación, e incluso existen pacientes con la mutación sin manifestaciones clínicas, el consejo genético se hace difícil, ya que con los datos actuales no podemos predecir con exactitud la afectación del paciente según la alteración genética presente.
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