YA TENEMOS ASOCIACION

Desde el pasado mes de Septiembre, ya tenemos oficialmente reconocida Nuestra asociacion. Esta es de caracter estatal. Nuestra asociacion no esta abierta solo a los afectados si no a todos los familiares y personas que conviven con la enfermedad dia a dia. Ahora ya hemos dado un paso mas.!!!!

ENTREGA DE PREMIOS DE COPERACION EN EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Aqui os dejo el video del Dicurso de claurusa del Acto del Dia mundial de las enfermedades raras, en el que tuve la suerte de participar junto con dos personas que representaban dos asociaciones mas.

RECOMENDACIONES

 Desde mi experiencia personal os voy a recomendar que se puede hacer para combatir esta enfermedad y llevar mejor el dia a dia.

Toda la vida me han  recomendado, los medicos, que hiciera gimnasia correctiva, durante muchos años lo hice y me ha ido muy bien, posteriormente hice natación, luego tan solo  maquinas en el gimnasio. Ultimamente en un brote de la enfermedad, el medico me reomendo que probara con acuagim, ya que es un deporte que para los huesos va muy bien ya que lo hacemos en una piscina de agua caliente.  y tampoco es muy agresivo. El ejercicio que se hace no es un ejercicio de impacto y eso ayuda mucho al musculo. Este tipo de ejercicio tambien sirve para fortalecer el musculo de todo el cuerpo y poder llevar el peso de los huesos. Es recomendable siempre que se pueda que se hagan abdominales ya que con esto se fortalece la espalda que es la que siempre sufre mas.

También va bien el calor seco, sauna finlandesa, pero esta se tiene que tomar siempre que, antes se haya consultado con el medico si es beneficiosa o no,  ya que no es conveniente para las personas con la tension baja.

Tomar el sol, tambien es muy bueno ya que esta enfermedad   consume una alta cantidad de vitamnia d y el sol ayuda a sintetizar dicha vitamina.

Los alimentos ricos en esta vitamina  D son los pescados grasos como son: el salmon, el arenque, sardinas y atun. También las setas y los cereales. Algunos lacteos en el mercado se han enriquecido con esta vitamnia  D que a su vez es una vitamnia de las llamdas antienvejecimiento.

Recordar que cada persona es un mundo y diferente, por eso antes de que tomeis cualquier decision CONSULTAR CON VUESTRO MEDICO ESPECIALISTA quien con vuestras caracteristicas os recomendara que hacer y que es lo mejor para cada uno de vosotros.

EXPERIENCIA PERSONAL

Os explicare mi experiencia  de la enfermedad a través de los años.

Desde muy pequeño, prácticamente desde que empecé a dar los primeros pasos, ya se dieron cuenta en casa, de que algo no era normal respecto a otros de mis hermanos. El desarrollo corporal era normal, pero la forma de andar y algunos de los síntomas equilibrio, seguridad al andar, … que me pasaban en algunas situaciones daban la voz de alarma a mis padres. Estos al ver que de los 5   hijos 3 tenían síntomas parecidos acudieron a los especialistas.  Un hecho característico que tenia era que cuando tropezaba con un escalon las piernas me dolían durante algunos minutos, y luego se me pasaba.

Los especialistas después de hacer un sinfín de pruebas  texts, con biopsia osea incluida y  descartando varias enfermedades, llegaron a detectar que lo que me pasaba era, que tenia la enfermedad Camurati- engelman. Los médicos preguntaron si algún antepasado tenia las características parecidas, ya que mi padre también tenia los síntomas, pero nunca pensó que era esta enfermedad. En su época tan solo se le diagnostico, pies planos y torpe de movimientos. Supongo que también por que no desarrollo demasiado la enfermedad.

Durante la infancia y por  recomendación medica, siempre hice  gimnasia correctiva y natación que me ayudo a  paralizar la enfermedad o por  lo menos a evitar que no avanzara.

Siempre lleve, botas ortopédicas para el crecimiento de los pies, incluso hasta en la playa. Solo me las quitaba para ir al agua. El hincapié y fuerza de voluntad, que vi en casa por mis padres, para que no decayera, han hecho de mi una persona constante, como una tortuga, lento pero seguro.

Durante la adolescencia no tuve ningúna alteración, ni altibajo de la enfermedad. Ahora en la madurez, ha sido cuando, en alguna que otra ocasión, he tenido que ser medicado con corticoides, de una manera temporal, por dolores en las extrmedidades.

Como siempre, no se sabe por que, todo se altera un día  y la enfermedad me produce dolores, sobre todo en las tibias, antebrazos, muñecas y manos. Después de la  ultima recaida en la  que tome  corticoides, los efectos secundarios, han hecho que haya decidido, que si no es estrictamente necesario,  y el dolor me lo permite, tan solo tomare paracetamol de 1 g.  para evitar que la enfermedad surja de nuevo y evitar los dolores. Regularmente, hago natación y acuagim, para tener el musculo mas fuerte que el hueso, y que  por lo menos no me debilite. Siempre que puedo, por recomendación medica y por que también me gusta, tomo el sol, ya que la vitamina d, es escasa en mi sistema, según mi doctora es debido a la enfermedad.

RESUMEN

Resumen

El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.

INTRODUCCION

El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias.

La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920; en aquella ocasión cuando se plantearon la etiología de la enfermedad se sugirió que el cuadro podría ser debido a una osteítis sifilítica. Camurati en 1922 fue el primero que sugirió que podría tratarse de una enfermedad hereditaria caracterizando hasta cuatro generaciones sucesivas con la misma enfermedad. Ya en 1929, Engelmann describió la forma típica grave.

En 1948, Neuhauser propuso el nombre de displasia diafisaria progresiva, haciendo referencia a la naturaleza progresiva de la hiperostosis y la afectación de las diáfisis, aunque el epónimo de Camurati-Engelman es ampliamente aceptado.

Esta enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y afecta a todas las razas, aunque su penetrancia clínica y radiológica es bastante diversa.

El rasgo característico de este trastorno es la hiperostosis, que se produce de manera gradual, tanto en la superficie perióstica como endóstica de las diáfisis de los huesos largos; su afectación es simétrica y suele iniciarse en las diáfisis femoral y tibial, y extenderse a húmero, cúbito, radio... A veces, cuando la enfermedad progresa las metáfisis pueden afectarse pero las epífisis siempre están respetadas; en casos graves también puede afectar al cráneo, el esqueleto axial y la osteosclerosis es generalizada.

ETIOLOGIA

La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable.

El gen responsable de la displasia diafisaria progresiva fue localizado recientemente a nivel de la región 19q13.1-13.3.

Se han descrito un total de 24 familias portadoras de la enfermedad con alteraciones del gen que codifica el factor de crecimiento beta-1 (TGF-β-1).

El TGF-β-1 representa una proteína multifuncional de naturaleza polipeptídica que actúa sobre el crecimiento, la diferenciación y la morfogénesis celular. Sus receptores de membrana se han identificado en todos los tipos de células estudiadas. En el tejido esquelético, sirve como regulador sistémico que une la formación del hueso y la reabsorción del mismo a través de la regulación de la función de los osteoblastos y de los osteoclastos. Además, este factor de crecimiento también tiene acción inhibitoria en la miogénesis y la adipogénesis, lo que justifica los síntomas no óseos de la enfermedad.

El gen que codifica el TGF-β-1 tiene 7 exones. Más del 90% de los individuos con enfermedad de Camurati-Engelmann tienen mutaciones identificables en el gen del TGF-β-1. La mayoría son mutaciones sin sentido en el exón 4 que provocan sustituciones de aminoácidos simples en la proteína codificada; el segundo exón más afectado es el exón 1. Los 3 alelos mutantes más frecuentes son: p.Arg210Cys, p.Arg218His, y p.Cys225Arg.

El TGF-β-1es sintetizado a partir de una gran molécula precursora; este TGF-β-1 preproteína está formado por una proteína que contiene 278 aminoácidos que es proteolíticamente dividida en dos moléculas: el llamado péptido latente asociado (PLA) y el activo TGF-β-1. El PLA ayuda a la secreción y formación del TGF-β-1 en forma activa.

La mayoría de las mutaciones producen sustituciones de aminoácidos en el extremo carboxi-terminal del TGF-β-1 latente asociado al péptido. Estas mutaciones pueden alterar la dimerización de PLA y la unión de este al TGF-β1, lo que conlleva a un aumento de TGF-β1 activo en estos medios de comunicación celular en comparación con los fibroblastos normales.

Se conoce que estas mutaciones y su naturaleza no se correlacionan con la severidad de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Además, algunos individuos con mutaciones heterocigotas para el TGF-(1 presentan radiografías normales, por lo que la penetrancia exacta de la enfermedad no es bien conocida.

Además, se piensa que puede existir un fenómeno de anticipación en su transmisión, al observarse la aparición de síntomas más graves y a edad más temprana en generaciones posteriores de algunas familias portadoras de la enfermedad, aunque este mecanismo todavía es desconocido